Μονοσωμία Χ ή Σύνδρομο Turner
Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 2.000 νεογέννητα σε όλο τον κόσμο που θεωρήθηκαν θηλυκά κατά τη γέννηση. Ωστόσο, αυτή η πάθηση είναι πολύ πιο συχνή μεταξύ των κυήσεων που δεν επιβιώνουν μέχρι τη λήξη (αποβολές και θνησιγένειες).
Το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη σε άτομα που θεωρούνται γυναίκες κατά τη γέννηση. Τα θηλυκά έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά σε άτομα με σύνδρομο Turner, ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ λείπει ή έχει αλλοιωθεί.
Το πιο κοινό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Turner είναι το χαμηλό ανάστημα, το οποίο γίνεται εμφανές περίπου στην ηλικία των 5 ετών. Η μειωμένη λειτουργία των ωοθηκών, των γυναικείων αναπαραγωγικών οργάνων που παράγουν ωάρια (ωοκύτταρα) και γυναικείες ορμόνες, είναι επίσης πολύ συχνή. Οι ωοθήκες αναπτύσσονται φυσιολογικά στην αρχή, αλλά τα ωάρια συνήθως πεθαίνουν πρόωρα και ο περισσότερος ιστός των ωοθηκών διασπάται πριν από τη γέννηση.
Πολλά προσβεβλημένα άτομα δεν υφίστανται εφηβεία εκτός εάν λάβουν ορμονοθεραπεία και τα περισσότερα δεν μπορούν να μείνουν έγκυες φυσικά. Ένα μικρό ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Turner διατηρεί τη φυσιολογική λειτουργία των ωοθηκών μέχρι τη νεαρή ενήλικη ζωή.
Περίπου το 30 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Turner έχουν επιπλέον πτυχές δέρματος στον λαιμό (αυχένας), χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού, πρήξιμο ή πρήξιμο (λεμφοίδημα) των χεριών και των ποδιών, σκελετικές ανωμαλίες ή προβλήματα στα νεφρά. Το ένα τρίτο έως το μισό των ατόμων με σύνδρομο Turner γεννιούνται με καρδιακό ελάττωμα, όπως στένωση της μεγάλης αρτηρίας που φεύγει από την καρδιά (σύνθεση της αορτής) ή ανωμαλίες της βαλβίδας που συνδέει την αορτή με την καρδιά ( η αορτική βαλβίδα). Οι επιπλοκές που σχετίζονται με αυτά τα καρδιακά ελαττώματα μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μη λεκτικές μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιθανές, αν και αυτά τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων.
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ
Το σύνδρομο Turner οφείλεται στε έλλειψη του ομόλογου φυλετικού χρωμοσώματος Χ (1 αντί 2 χρωμοσώματα) όπου οριθμός χρωμοσωμάτων διμορφώνεται σε 45.
ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ ανίχνευσης
ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗ
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Turner δεν είναι κληρονομικές. Όταν αυτή η κατάσταση προκαλείται από τη μονοσωμία Χ, η χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίζεται ως τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια του σχηματισμού αναπαραγωγικών κυττάρων (ωαρίων και σπέρματος) στον γονέα του προσβεβλημένου ατόμου. Ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται μη αποσύνδεση μπορεί να οδηγήσει σε αναπαραγωγικά κύτταρα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, ένα ωάριο ή ένα σπερματοζωάριο μπορεί να χάσει ένα φυλετικό χρωμόσωμα ως αποτέλεσμα της μη διάσπασης. Εάν ένα από αυτά τα άτυπα αναπαραγωγικά κύτταρα συμβάλλει στη γενετική σύνθεση ενός παιδιού, το παιδί θα έχει ένα μόνο χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο και θα του λείπει το άλλο φυλετικό χρωμόσωμα.
Το σύνδρομο Mosaic Turner επίσης δεν είναι κληρονομικό. Σε ένα προσβεβλημένο άτομο, εμφανίζεται ως τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Ως αποτέλεσμα, ορισμένα από τα κύτταρα ενός προσβεβλημένου ατόμου έχουν τα συνηθισμένα δύο φυλετικά χρωμοσώματα και άλλα κύτταρα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Άλλες ανωμαλίες του φυλετικού χρωμοσώματος είναι επίσης πιθανές σε άτομα με μωσαϊκό χρωμοσώματος Χ.
Σπάνια, το σύνδρομο Turner που προκαλείται από μερική διαγραφή του χρωμοσώματος Χ μπορεί να μεταδοθεί από τη μια γενιά στην άλλη.