Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος συνδόμου Down (NIPT)

Από τον Ιούλιο 2013 (πηγή) έχουμε ανακοινώσει στον ιστότοπο μας ότι εφαρμόζεται και στην χώρα μας, με επιτυχία στην αξιοπιστία, ο νέος «μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος» (Νon Invasive Prenatal Diagnosis, NIPD) για την ανίχνευση της αριθμητικής διαταραχής των χρωμοσωμάτων του κυοφορούμενου εμβρύου (Μογγολισμός ή  σύνδρομο Down καί άλλων όπως τα σύνδρομα Edwards, Patau, Turner)  από το αίμα της μητέρας.

Μεταγενέσετρα,  μετονομάσθηκε σε Νon Invasive Prenatal test  (NIPΤ), ονομασία που επικράτησε παγκόσμια.

Ο έλεγχος απέδειξε για το σύνδρομο Down, διαγνωστική ακρίβεια ανίχνευσης παθολογικών δειγμάτων (sensitivity/ευαισθησία) 100% και  αποφυγή σφαλμάτων στην ανίχνευση παθολογικών δειγμάτων  (specificity/ειδικότητα) 99,2%. Τα ποσοτά αυτά είναι πολύ ανώτερα από εκείνα του προγενέστερου ελέγχου Α' επιπέδου (PAPP-A και Αυχενική Διαφάνεια).

Η τεχνολογία με PCR επιτεύχθηκε από το 2010, από την Κύπρια Ελισάβετ Α. Παπαγεωργίου και των συνεργατών της που υπήρξαν επιτυχείς στην ανάπτυξη ενός νέου μη επεμβατικού τεστ (NIPD) για τη διάγνωση της εμβρυικής τρισωμίας 21 κατά τα πρώτα στάδια, με αρχή την 10η εβδομάδα της κύησης. (πηγή) Η μελέτη βασίστηκε στην γνώση της ύπαρξης περιορισμένης ποσότητας (3-5%) ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (ffDNA) στη μητρική κυκλοφορία.

Η εφαρμογή αυτού του νέου τεστ είναι ευαίσθητη, ειδική, ασφαλής, απλή, προσιτή και δεν απαιτεί εξειδικευμένο ή πολύπλοκο εργαστηριακό εξοπλισμό, λογισμικό ή τεχνογνωσία. Τα αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν μέσα σε 3 ημέρες και το κόστος είναι χαμηλότερο από εκείνο των σημερινών επεμβατικών μεθόδων. Η εξέταση εφαρμόζεται από την αρχή της 10ης εβδομάδας κύησης και μετά με μία απλή αιμοληψία, από το αίμα της εγκύου και προσδιορίζεται με μεγάλη ακρίβεια ο κίνδυνος για το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down ( τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18) και σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου όπως τα σύνδρομo Turner.  H εξέταση αυτή μας δίνει και το φύλο εμβρύου με ασφάλεια μεγαλύτερη από το 99%.

Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) είναι η πιο κοινή αιτία νοητικής υστέρησης με συχνότητα 1:700 γεννήσεις. Η έγκαιρη ανίχνευση της τρισωμίας 21 είναι κρίσιμης σημασίας για τους μελλοντικούς γονείς και αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι πολλών εθνικών προγραμμάτων υγειονομικής περίθαλψης. Οι καθιερωμένες μέθοδοι αυχενικής διαφάνειας για τον προγεννητικό έλεγχο και τη διάγνωση της τρισωμίας 21 έχουν ωστόσο κάποιους  περιορισμούς, όπως σχετικά χαμηλές ευαισθησίες 70-90%, και εσφαλμένα θετικό αποτέλεσμα 5%.

Μετά τα 10 χρόνια εφαρμογής του, σήμερα, τα τρέχοντα τέστ προγεννητικού ελέγχου NIPT από το αίμα της μητέρας και μόνο ανιχνεύουν στο έμβρυο:

[1]   Τρισωμίες  χρωμοσωμάτων 
τρισωμία 21  (Σύνδρομο Down)
τρισωμία 18  (Σύνδρομο Edwards)
τρισωμία 13  (Σύνδρομο Patau)

[2]   Ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων Χ,Υ
Μονοσωμία Χ  (Σύνδρομο Turner)
Τριπλό Χ,Χ,Χ   (Σύνδρομο ΧΧΧ)
Τριπλό Χ,Χ,Υ   (Σύνδρομο Klinefelter)
Tριπλό Χ,Υ,Υ   (Σύνδρομο Jacobs)
Τετραπλό Χ,Χ,Υ,Υ (Σύνδρομο ΧΧΥΥ)

[3]  Παθήσεις από διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος (μικροδιαγραφές)
Σύνδρομο DiGeorge ,  διαγραφή 22q11.2
Σύνδρομο Διαγραφής 1p36
Σύνδρομο Smith-Magenis, διαγραφή 17p11.2
Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, διαγραφή 4p

[4] Σύνδρομα/Νοσήματα από Μονογονιδιακές μεταλλάξεις
έλεγχονται 100 μονογονιδιακές μεταλλάξεις
Πατήστε εδώ για να διαβάσετε αναλυτικά